بیماری های ژنتیکی شامل اختلالاتی است که از تغییرات در ژن های انسانی ناشی می شود. علایم این بیماری ها می توانند متنوع باشند، از اختلالات جسمی تا مشکلات روانی. تشخیص بیماری های ژنتیکی اغلب از طریق تست های ژنتیکی، آزمایش های خونی و ام آر آی صورت می گیرد. درمان بیماری های ژنتیکی ممکن است شامل درمان های دارویی، جراحی و در برخی موارد حتی درمان های ژنتیکی مانند ترمیم ژنتیکی باشد.