هایپرکلسترولمی خانوادگی یا FH نوعی اختلال ژنتیکی است که با افزایش سطح LDL و سابقه خانوادگی آترواسکلروز زودرس مشخص می شود. به طور معمول گیرنده های LDL سلول های کبدی هستند که به پاک شدن ذرات LDL از جریان خون کمک می کنند. FH ممکن است توسط بیش از 1000 جهش خاص که ژنهای شناخته شده آزاد را تحت تأثیر قرار می دهد ، ایجاد شود. بیش از 80٪ این جهش ها باعث افزایش سطح LDL می شوند ، زیرا باعث می شود که دریافت LDL به طور عملکردی تغییر کند یا تحت تأثیر قرار گیرد ، توانایی بدن در پاک کردن LDL از جریان خون کاهش می یابد؛ نتیجه هر دو فرایند افزایش غلظت پلاسمایی ذرات LDL است.