تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی به والدین امکان می دهد تا در صورت شناخت وجود ژنتیک بیماری در جنین، اقدامات پیشگیری یا درمانی را انجام دهند. این اقدام از مشکلات جسمی یا ذهنی جدی ایجاد شده در زندگی نوزاد یا فرد بالغ جلوگیری می کند. به طور کلی، تشخیص قبل از تولد می تواند به افزایش کیفیت زندگی فرد و کاهش بار مالی برای سلامتی منجر شود.